A menudo acompañado por el hígado y la enfermedad muscular, esta incapacidad para procesar y almacenar la glucosa puede tener muchas causas diferentes, y puede ser difícil de diagnosticar.

Ahora, investigadores de la Universidad de Missouri que han estudiado las enzimas implicadas en el metabolismo de las bacterias y otros organismos han catalogado los efectos de enzimas anormales responsables de un tipo de esta enfermedad en los seres humanos. Su trabajo podría ayudar con el pronóstico del paciente y en el desarrollo de opciones terapéuticas para esta enfermedad por almacenamiento de glucógeno.

«En febrero de este año, me encontré con un artículo en el New England Journal of Medicine (NEJM) que me llamó la atención», dijo Lesa Beamer, profesor asociado de química y bioquímica en MU. «Fue un importante estudio identifica un nuevo trastorno metabólico, hereditario en los seres humanos llamada fosfoglucomutasa 1 deficiencia (PGM1), y afecta a las versiones humanas de las mismas enzimas que había estudiado.»

El estudio NEJM fue el primero en caracterizar los múltiples efectos de la enfermedad en los seres humanos e identificados la enzima implicada. El trastorno, descrito inicialmente en 21 pacientes, se considera raro, pero es probable que se encontrara con mayor frecuencia ahora que se han desarrollado pruebas genéticas. Según el estudio, la enfermedad a menudo afecta a los pacientes en la primera infancia o en la adolescencia, y puede causar hipoglucemia, enfermedad muscular, alteraciones hormonales, y problemas cardíacos. Muchos pacientes presentan intolerancia al ejercicio y, debido a la condición no podría ser diagnosticado previamente, estos problemas a veces llevaron a muertes tempranas.

El laboratorio de investiga Beamer enzimas similares en bacterias que desempeñan papeles importantes en el metabolismo de los hidratos de carbono (azúcar), incluidos los azúcares como la glucosa. Estas enzimas realizan la misma reacción química que la proteína humana implicada en la enfermedad hereditaria recientemente identificado, y comparten muchas otras similitudes.

«Una vez que se ha identificado la enfermedad que implica el equivalente humano, hemos sido capaces de poner el conocimiento que hemos adquirido para su uso inmediato,» dijo Beamer. «El uso de la información proporcionada por el estudio del NEJM, recreamos las proteínas mutadas que causan el trastorno en un tubo de ensayo, y se realizaron análisis bioquímicos detallados. Nuestro estudio fue el primero en caracterizar de manera sistemática y el índice de estas proteínas mutantes para la comparación con los síntomas en humanos pacientes. Dado que los estudios de los pacientes son complejos y requerir mucho tiempo, nuestros análisis bioquímicos han demostrado ser esencial para la comprensión de la complicada presentación clínica de este trastorno hereditario”.

Los resultados de las primeras etapas de esta investigación son prometedores. Si los estudios adicionales son exitosos, Beamer cree que su investigación enzima bacteriana podría ayudar con la investigación adicional de estudiar el desarrollo de pruebas de salud genética humana y la terapéutica en los próximos años. Su laboratorio actualmente está colaborando con investigadores médicos humanos a la «vía rápida», el estudio de esta enfermedad rara.