Doctores Intentan Editar Genéticamente el ADN de un Paciente en un Medical First

Un hombre de 44 años que nació con una enfermedad incurable podría ser curado pronto gracias a medical first: un tratamiento experimental de edición genética en el cuerpo

Brian Madeux sufre de Mucopolisacáridos tipo 2, conocido como MPS II o síndrome de Hunter, un raro desorden que progresivamente daña las células del cuerpo.

Brian recibió su primer procedimiento médico el lunes y dijo que no fue nada más que conectarse a una vía intravenosa. Esta intravenosa entregó un editor genético a su torrente sanguíneo, al igual que copias del gen corregido para reemplazar la mutación que lleva y que es responsable por el desorden.

“La infusión toma lugar entre dos a tres horas. Y eso es todo,” dijo el Dr. Edward Conner, vicepresidente superior y director médico de Sangamo Therapeutics, creador de la nueva terapia. “Tenemos muchas esperanzas.”

El síndrome de Hunter involucra que a los pacientes les falta una enzima que descompone mucopolisacáridos, los cuales son cadenas de moléculas de azúcar usadas para construir tejidos conectivos.

“Si piensa sobre sus células como una casa y con el tiempo, la basura se acumula, esta enzima ayuda a sacar la basura,” dijo Conner. “Si no la tiene, la basura se acumula, se acumula y esto sucede en muchos diferentes tipos de tejidos como el corazón, como el cerebro.”

Entre los síntomas físicos, podemos contar problemas de audición, malformación ósea y de las articulaciones y dificultades cardiacas y respiratorias.

“Mientras la enfermedad progresa, hay un daño generalizado a través del cuerpo, incluyendo el corazón, huesos, articulaciones, sistema respiratorio y el sistema nervioso central, llevando a una esperanza de vida acortada,” escribió Klein en un correo electrónico.